부분백색증? 백반증과의 차이, 원인, 증상, 진단 및 치료방법

부분백색증(Piebaldism)은 선천적인 멜라닌세포의 결핍으로 피부에 국소적으로 색소가 결핍된 저색소반이 나타나는 유전성 질환입니다.

 

이번 포스팅에서는 부분백색증에 대해 자세히 알아보겠습니다.

 

부분백색증의 원인

 

부분백색증은 c-kit라고 하는 유전자의 변이에 의해 발생합니다.

 

우리 몸에서 멜라닌 세포는 피부, 머리카락, 눈의 색을 결정하는 멜라닌 색소를 생성합니다.

 

멜라닌세포의 전구세포인 멜라닌모세포는 발생과정에서 신경관에서 중배엽과 외배엽 사이 배측면(dorsolateral) 방향으로 이동해 오는데, 이 때 kit 유전자가 관여를 하게 됩니다.

 

부분 백색증환자에서는 kit 유전자의 돌연변이가 있어 발생학적으로 멜라닌모세포의 이동에 문제를 일으켜 국소적으로 이런 부위에 백색반을 나타나게 합니다.

 

부분백색증은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되므로 부모 중 한 명이 이 질환을 앓고 있다면 자녀에게 유전될 확률이 높습니다.

 

백반증과 차이?

 

백반증과 유사한 외형을 보이기 때문에 헷갈릴 수 있으나, 둘은 별개의 질환으로 백반증이 퍼진다고해서 백색증이 되지는 않습니다.

 

백색증 환자는 발생학적인 이상으로 인해 태어날 때부터 하얀 반면에, 백반증은 후천적으로 멜라닌 세포가 없어져서 흰색 반점이 나타나는 차이점이 있습니다.

 

부분백색증의 증상

 

멜라닌세포가 결핍되면 피부가 하얗게 되며 그 부위의 털도 흰색으로 편하는 백모증도 생길 수 있습니다.

 

환자의 약 90%에서 전두부나 전두 중앙에 삼각형이나 다이아몬드형의 백모증(white forelock)이 출생 때부터 나타납니다.

 

전두부의-백모증

사진출처 - dermnet 

 

몸의 앞쪽인 이마, 가슴, 배, 사지에 가장 흔히 나타나며 손, 발, 척추 부위에는 잘 발생하지 않습니다.

 

백색반은 일생동안 변하지 않지만 특히 이마의 백색반에 정상 색소 또는 과색소를 보이는 섬 모양의 노출이 햇빛 노출 후 발생될 수 있습니다.

 

이러한 증상은 건강에는 직접적인 영향을 미치지는 않지만, 미용적으로 문제를 일으킵니다.

 

부분백색증의 진단

 

부분백색증의 진단은 주로 임상적 증상을 바탕으로 이루어집니다.

 

피부과 전문의는 환자의 피부와 머리카락에 나타나는 백색 반점을 관찰하고, 가족력이 있는 경우 진단에 도움이 될 수 있습니다.

 

추가적인 진단을 위해 피부 조직검사를 실시할 수도 있으며, 이 경우 멜라닌 세포의 결핍을 확인할 수 있습니다.

 

확진을 위해서는 kit 유전자의 돌연변이를 확인하는 유전자 검사가 사용될 수 있습니다.

  

부분백색증의 치료방법

 

부분백색증은 현재 완치할 수 있는 치료법이 없지만, 증상을 완화하고 미용적인 문제를 해결하기 위한 다양한 방법이 있습니다.

 

우선 피부 색소 결핍 부위를 커버하기 위해 특수한 화장품이나 피부 색소 크림을 사용할 수 있습니다. 이는 일시적으로 피부 톤을 균일하게 만들어 주어 미용적인 문제를 해결하는 데 도움이 됩니다.

 

일부 연구에 따르면 UVB 광선 요법이 멜라닌 세포의 활동을 자극하여 피부 색소를 일부 회복시킬 수 있다고 하지만, 일반적으로 제한적인 효과를 보이며 모든 환자에게 적용되지는 않습니다.

 

백색반이 너무 넓은 경우에는 피부 전체를 균일하게 만들기 위해 멜라닌이 남아있는 정상 피부 부위를 오히려 탈색하는 방법도 고려될 수 있습니다.

 

부분백색증을 가진 사람들은 멜라닌 색소가 없어 피부가 자외선에 매우 민감하여 자외선에 장시간 노출 시 피부 손상과 피부암의 위험이 증가될 수 있으므로 주의가 필요합니다.

 

외출 시에는 자외선 차단제를 사용하고, 긴 옷과 모자를 착용하여 피부를 보호하는 것이 좋습니다.

 

결론

 

부분백색증은 희귀한 유전성 질환으로, 피부와 머리카락의 색소 결핍을 유발합니다.

 

현재 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 다양한 방법을 통해 증상을 관리하고 미용적인 문제를 해결할 수 있습니다.

 

또한 유전되는 질환이므로 가족력에 대한 이해와 조기 진단을 통해 적절한 치료와 관리를 받는 것이 중요합니다.

 

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