신경섬유종? 신경섬유종증? 원인, 증상, 진단, 산정특례 기준 및 치료방법에 대해서

신경섬유종(Neurofibroma)은 주로 신경 조직에서 발생하는 양성 종양으로, 신경섬유종증(Neurofibromatosis)이라고도 불립니다.

 

신경 세포와 주변 조직이 과도하게 증식하여 형성되는 종양으로, 신경섬유종증 제1형(NF1)과 신경섬유종증 제2형(NF2)으로 분류되며, 이는 유전적 요인에 의해 발생하는 경우가 많습니다.

 

이번 포스팅에서는 신경섬유종에 대해 자세히 알아보겠습니다.

 

신경섬유종? 신경섬유종증?

 

정확한 용어로는 개개의 양성종양을 신경섬유종이라고 부르며 이가 많이 생기는 환자를 신경섬유종증으로 진단할 수 있습니다.

 

피부, 뼈, 신경계를 침범하는 임상증상을 가지며 보통염색체 우성으로 유전하여 여러 임상 증후군으로 분류됩니다.

 

NF-1형은 이전에 von Recklinghausen 병으로 알려졌으며, 모든 신경섬유종 환자의 85%를 차지합니다.

 

NF-2형은 중추 또는 청각신경 섬유종증으로 양측 전정신경초종이 특징입니다.

 

신경섬유종증의 원인

 

신경섬유종증의 주요 원인은 유전적 돌연변이입니다.

 

신경섬유종증 제1형(NF1)은 17번 염색체에 위치한 NF1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 신경섬유종증 제2형(NF2)은 22번 염색체에 위치한 NF2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

 

이 돌연변이는 세포 성장과 분화를 조절하는 단백질의 기능에 영향을 주어 종양 형성을 유발합니다.

 

이러한 유전적 돌연변이는 부모로부터 유전될 수 있으며, 산발적으로 발생할 수도 있습니다.

 

신경섬유종증의 증상

 

신경섬유종의 증상은 종양의 위치와 크기에 따라 다양하게 나타날 수 있습니다.

 

주요 증상으로는 피부 표면에 작은 결절이나 덩어리(신경섬유종)가 형성되고, 이는 촉감이 부드럽고 이동성이 있습니다.

 

종양이 신경을 압박하면 통증, 감각 이상, 근육 약화 등이 나타날 수 있습니다.

 

신경섬유종증 제1형(NF1)은 피부에 커피색 반점과 겨드랑, 사타구니, 가슴 아래 등 접히는 부분에 주근깨가 나타나며, 신경섬유종증 제2형(NF2)은 청력 손실, 이명, 균형 장애와 같은 증상이 동반될 수 있습니다.

 

또한, 신경섬유종은 척추, 뇌, 눈 등 다양한 신체 부위에 발생할 수 있어, 이에 따른 증상도 다양합니다.

 

신경섬유종증의 진단

 

신경섬유종의 진단은 주로 임상 증상과 가족력을 포함한 병력을 통해 이루어집니다.

 

제 1형의 경우 다음 중 2개 이상을 만족할 경우 진단이 가능합니다.

 

1. 최대 직경이 사춘기 이전에는 5mm 이상, 사춘기 이후에는 15mm 이상인 밀크커피반점이 6개 이상

2. 종류에 상관없는 두 개 이상의 신경섬유종 혹은 하나의 얼기모양 신경섬유종

3. 겨드랑 또는 사타구니의 주근깨

4. 시신경아교종

5. 두 개 이상의 홍채 Lisch 결절

6. 접형골 형성이상 또는 거짓관절증을 동반하거나 동반하지 않는 긴뼈 피질이 얇아지는 등의 특이적 골병변

7. 상기 기준을 만족하는 NF-1을 가지는 가족력(부모, 형제자매, 자녀)

 

제 2형은 다음 중 하나를 보일 때 진단이 가능합니다.

 

1. 양측 전정신경초종

2. NF-2의 가족력이 있으면서 편측 전정신경초종 혹은 다음 중 두가지 이상이 있을 때; 수막종, 신경초종, 신경아교종, 신경섬유종, 후피막하수정체혼탁

3. 편측 전정신경초종과 다음 중 두가지 이상이 있을 때; 수막종, 신경초종, 신경아교종, 신경섬유종, 후피막하수정체혼탁

4. 다발성 수막종이 있으면서 편측 전정신경초종 혹은 다음 중 두 가지 이상이 있을 때; 신경초종, 신경아교종, 신경섬유종, 백내장

 

의사는 필요한 경우 피부 검사와 신경학적 검사를 통해 종양의 위치와 크기를 평가하며, 필요시  자기공명영상(MRI)이나 컴퓨터 단층촬영(CT)과 같은 영상 검사를 통해 종양의 정확한 위치와 크기를 파악할 수 있습니다.

 

필요시 유전자 검사는 NF1 또는 NF2 유전자의 돌연변이를 확인하는 데 사용될 수 있으며, 특히 가족력이 있는 경우 중요한 진단 도구로 사용됩니다.

 

산정특례 기준

 

신경섬유종증은 희귀질환으로 기준이 만족되는 경우 5년동안 진료비를 감면 받아 본인부담금을 10%로 줄일 수 있습니다.

 

다만, 산정특례 기준이 몇 년 전 바뀌면서 조건이 까다로워져 등록이 쉽지 않으며, 기존에 등록하셨던 분들도 5년이 지나서 재등록시에도 안되시는 경우가 있을 수 있습니다.

 

자세한 기준은 병원에 내원하여 설명을 들을 수 있지만 진단 후에 조건이 만족이 안되는 부분은 가장 흔한 신경섬유종증 1형의 경우 해당질환으로 인한 장애정도를 진단받아야 하는 부분입니다.

 

신체적 장애 또는 정신적 장애(지적 장애)가 심한 장애인 경우에 해당되며, 원인 질환이 해당 질환인 경우에만 한합니다.

 

다만 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도가 불필요하니 참고하시면 도움이 될 것 같습니다.

 

신경섬유종증의 치료방법

 

신경섬유종의 치료는 종양의 크기, 위치, 증상에 따라 다릅니다.

 

작은 신경섬유종은 특별한 치료 없이 관찰만으로 관리할 수 있지만, 증상을 유발하거나 미용적으로 문제가 되는 경우에는 치료가 필요할 수 있습니다.

 

수술은 가장 일반적인 치료 방법으로, 종양을 제거하여 신경을 압박하는 증상을 완화시킬 수 있습니다. 수술 후 재발 가능성이 있으므로 정기적인 추적 검사가 필요합니다.

 

신경섬유종증 제2형(NF2)과 같은 경우, 방사선 치료나 항암제 치료가 필요할 수도 있습니다. 이와 함께, 통증 관리와 물리치료도 증상 완화에 도움이 됩니다.

 

신경섬유종증의 관리방법

 

혹과 반점 등이 미용적으로 보기 싫긴 하지만 증상이 없다면 의학적으로는 문제가 없는 경우가 대부분입니다.

 

다만 혹이 점점 커지면서 악성 병변으로 진행할 수 있으므로, 정기적인 의료 검진을 통해 종양의 크기나 양상이 변하지 않는지 모니터링하고, 새로운 증상이 나타나는지 주기적으로 확인해야 합니다.

 

유전적 검사를 포함한 진료는 환자 외에 가족 내 다른 구성원에게도 필요할 수 있으며, 신경섬유종증의 유전적 특성을 이해하고 관리하는 데 중요합니다.

 

환자와 가족은 신경섬유종에 대한 올바른 정보를 습득하고, 의료진과 협력하여 최적의 관리 계획을 수립하는 것이 중요합니다.

 

결론

 

신경섬유종은 드물지만 중요한 신경 질환 중 하나로, 정확한 진단과 적절한 치료가 필요합니다.

 

이 포스팅을 통해 신경섬유종에 대한 이해를 높이고, 적절한 관리 방법을 통해 건강한 생활을 유지할 수 있기를 바랍니다.

 

산정특례 기준에 해당되기가 쉽지는 않지만 확인해보시고 해당되는 경우 꼭 챙겨서 혜택을 받을 수 있도록 하시는게 좋겠습니다.

 

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