니프티검사의 검사방법, 장단점, 비용 및 검사결과의 해석

니프티검사는 임신 중에 태아의 유전적 이상을 조기에 발견하기 위해 사용되는 유전학적 검사 방법입니다.

 

이 검사는 태아의 DNA를 분석하여 다운 증후군과 같은 대표적인 염색체 이상을 감지하거나, 특정 질병 유전자의 존재 여부를 확인하는 데 사용됩니다.

 

오늘은 니프티 검사에 대해 자세히 알아보도록 하겠습니다.

 

니프티 검사?

 

니프티 검사는 임신 기간에 받는 기형아 검사 중 하나로 비침습적 산전 기형아 검사(Non-Invasive Prenatal Test, NIPT)의 약자입니다.

 

니프티 검사는 임신 초기에 정맥에서 채취된 임신부의 혈액을 통해 이루어지며, 이 혈액에는 태아로부터 나온 세포 유리 태아 DNA가 포함되어 있습니다.

 

태반세포에서 유래하는 DNA는 임신이 진행될수록 많아지고, 출산 후 수 시간 안에 사라지는데, 니프티 검사는 이런 DNA를 통해 염색체 기형 여부를 알아내는 검사입니다.

 

정상의 경우 염색체가 각각 2개씩 쌍을 이루고 있는데, 니프티는 우선 염색체 수의 이상을 알 수 있습니다. 

 

해당 염색체의 개수 이상으로 인한 대표적인 질환에는 다운 증후군 (21번 염색체 3개), 에드워드 증후군 (18번 염색체 3개), 파타우 증후군(13번 염색체 3개)이 있습니다.

 

또한 성염색체(X,Y)는 원래 정상 남자의 경우 XY, 정상 여자의 경우 XX로 쌍을 이루고 있는데, 검사를 통해 클라인펠터증후군(XXY), 터너증후군(X), 트리플X증후군(XXX), 야콥증후군(XYY)을 알아낼 수 있습니다.

 

또한, 그 외에도 니프티는 성상이 결정되는 염색체 이상(성상 결정 이상) 및 특정 질병 유전자의 존재 여부도 확인할 수 있습니다.

 

X, Y 염색체에 대해 검사를 하긴 하지만 태아의 성별을 알려주지는 않는다는 것을 참조하세요.

 

니프티 검사의 시기, 대상

 

니프티는 임신 초기에 비침습적으로 수행되는, 임신 초기에 태아의 건강 상태를 평가할 수 있는 유용한 도구입니다.

 

주로 임신 10주 이후에 가능하며, 모든 산모에서 추천되는 검사는 아니며, 고위험 산모에서 시행하게 됩니다.

 

고위험 산모의 기준은 다음과 같습니다.

 

1. 고령(만 35세 이상)

2. 임산부나 배우자가 염색체 구조적 이상이 있는 경우

3. 선천성 기형, 염색체 이상이 있는 아기를 분만한 경험이 있는 산모

4. 산전 모체혈청 선별검사 결과 고위험군

5. 기타 전문의 판단 하에 검사가 필요한 산모

 

 

니프티 검사의 소요기간 및 비용

 

검사는 위탁을 맡기기 때문에 국내에서 진행 시 1-2주정도가 소요되며, 외국에 맡기는 경우 2주 정도가 추가로 필요할 수 있습니다.

 

비용은 병원마다 차이가 있어 개별적인 확인이 필요하며, 저렴한 곳은 60만원 정도에서 비싼 곳은 100만원이 넘을 수도 있습니다.

 

외국이 더 신뢰가 갈지는 모르겠지만 개인적으로는 요즘은 국내에서도 검사가 잘 되고 비용도 저렴하며, 빠른 검사가 가능한 것이 니프티검사의 장점인데 기간이 더 오래걸린다는 점이 생각보다 큰 단점일 수 있을 것 같습니다.  

 

니프티 검사의 장단점

 

니프티 검사의 주요 장점은 다음과 같습니다

 

1. 비침습적

 

기존에 시행하던 양수검사, 융모막검사와 같은 침습적인 검사들은 태아 손상 및 감염, 유산 또는조기진통과 같은 문제가 있었습니다.

 

하지만 니프티 검사의 경우 산모의 혈액을 통한 비침습적인 검사로 태아나 자궁에 손상을 주지 않습니다.

 

2. 높은 정확도

 

정확도 99%, 민감도 100%, 특이도 99%로 주요 염색체 이상 및 특정 질병의 존재를 신속하고 정확하게 감지할 수 있습니다.

 

3. 조기 진단

 

융모막 검사는 임신 13주부터, 양수검사는 16주부터 가능한 것에 비해 임신 10주부터 검사가 가능하여 기존의 검사법 중 가장 빠른 시기에 할 수 있어, 조기에 문제를 발견하고 관리할 수 있습니다.

 

그러나 일부 이상을 검출하지 못할 수 있고, 확진검사는 아니기 때문에 결과가 고위험군의 경우에도 정확한 판단을 위해서는 융모막검사나 양수검사를 통해 태아의 염색체를 확인해야할 수 있습니다.

 

 

니프티 검사의 해석

 

니프티 결과는 확진검사보다는 선별검사에 가깝기에 정상, 이상이 아닌 고위험, 저위험으로 나오게 됩니다.

 

민감도, 특이도가 매우 높은 좋은 검사이지만 고위험이라고 해서 만드시 문제가 있다고 할수는 없고 저위험이라고 해서 가능성이 전혀 없다고 할 수는 없습니다.

 

니프티 검사 외에도 다른 산전 검사는 함께 진행해야하며 고위험일 경우 정확한 진단을 위해 양수검사나 융모막 검사같은 침습적인 검사가 필요합니다.

 

 

결론

 

비침습적 산전 기형아 검사(니프티)는 임신 중 태아의 유전적 이상을 조기에 감지하기 위한 중요한 검사입니다.

 

이 검사를 통해 염색체 이상 및 특정 질병 유전자의 존재 여부를 신속하고 정확하게 판단할 수 있습니다.

 

그러나 니프티는 모든 유전적 이상을 검출할 수 있는 것은 아니며, 결과의 해석에는 주의가 필요합니다.

 

임신 중이거나 임신을 고려하고 있는 부모들은 의료 전문가와 상담하여 니프티의 장단점을 이해하고 결정하는 것이 좋습니다.

 

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